Quelle est la fonction principale d’un chromosome ?
Les chromosomes portent le matériel génétique de base ADN qui est chargé de fournir des caractéristiques héréditaires et des informations génétiques aux différentes cellules . Les fonctions cellulaires sont importantes pour la croissance et la survie des organismes vivants.
Quels chromosomes les femelles ont-elles ?
Chez l’homme, les femelles héritent d’un chromosome X de chaque parent, tandis que les mâles héritent toujours leur chromosome X de leur mère et leur chromosome Y de leur père.
Quelle est la différence entre une mutation chromosomique et génique ?
Une personne peut avoir des chromosomes normaux en nombre et en structure, mais avoir quand même une maladie ou un état causé par une mutation dans un ou plusieurs des gènes des chromosomes . Une anomalie d’un seul gène ne provoque généralement pas d’anomalie de la structure ou du nombre de chromosomes .
Qu’est-ce que la maladie de Watson ?
Le syndrome de Watson est une affection autosomique dominante caractérisée par des nodules de Lisch de l’iris oculaire, des taches de rousseur axillaires/inguinales, une sténose valvulaire pulmonaire, une macrocéphalie relative, une petite taille et des neurofibromes. Le syndrome de Watson est allélique à NF1, le même gène associé à la neurofibromatose de type 1.
Qu’est-ce que le syndrome de Donnai Barrow ?
Le syndrome de Donnai – Barrow (SCP) est caractérisé par des caractéristiques craniofaciales typiques (grande fontanelle antérieure, large suture métopique, pic de veuve, yeux nettement largement espacés, globes agrandis, fissures palpébrales inclinées vers le bas, oreilles tournées vers l’arrière, pont nasal déprimé et nez court.