Qu’est-ce qu’un syndrome génétique rare ?
Le syndrome KAT6A est un trouble neurodéveloppemental génétique extrêmement rare dans lequel il existe une variation (mutation) du gène KAT6A. Les variations du gène KAT6A peuvent potentiellement provoquer une grande variété de signes et de symptômes ; la façon dont le trouble affecte un enfant peut être très différente de la façon dont il affecte un autre.
Quelle est la maladie la plus étrange ?
- Allergie à l’eau. …
- Le syndrome de l’accent étranger. …
- Mort qui rit. …
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) …
- Syndrome d’Alice au pays des merveilles. …
- Porphyrie. …
- Pica. …
- Syndrome de Moebius. Moebius est extrêmement rare, génétique et caractérisé par une paralysie faciale complète.
Quelles maladies n’ont pas de remède?
cancer. démence, y compris la maladie d’ Alzheimer . maladies pulmonaires, cardiaques, rénales et hépatiques avancées . accidents vasculaires cérébraux et autres maladies neurologiques , y compris la maladie du motoneurone et la sclérose en plaques…. Des conditions qui ne peuvent pas être guéries
- contrôle des symptômes.
- indépendance.
- bien-être émotionnel, spirituel et culturel.
- planification pour l’avenir.
Qu’est-ce que le syndrome d’Arlequin ?
Le syndrome d’ Arlequin est un syndrome affectant le système nerveux autonome. Le système nerveux autonome est responsable du contrôle des processus naturels du corps tels que la transpiration, les rougeurs de la peau et la réponse des pupilles aux stimuli.
Qu’est-ce qu’un exemple de syndrome ?
Par exemple, le syndrome du côlon irritable , le syndrome de fatigue chronique ou le syndrome des ovaires polykystiques , qui sont tous plus fréquents chez les femmes, et dans le cas du syndrome des ovaires polykystiques , ne surviennent que chez les femmes. Les syndromes sont définis par un groupe de signes ou de symptômes.