Qu’est-ce que le syndrome de Johanson Blizzard ?
Le syndrome de Johanson – Blizzard (JBS) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une insuffisance pancréatique exocrine, des ailes nasales hypoplasiques ou aplasiques, une aplasie cutanée sur le cuir chevelu et d’autres caractéristiques, notamment un retard de développement, un retard de croissance, une perte auditive, un retard mental, une hypothyroïdie, dentaire…
Qu’est-ce que le syndrome de Paris Trousseau ?
Paris – La thrombocytopénie de Trousseau (TCPT) est un syndrome à gènes contigus caractérisé par une légère tendance hémorragique, une thrombocytopénie variable (THC), un faciès dysmorphique, des granules alpha géantes anormales dans les plaquettes et une dysmégacaryopoïèse.
Qu’est-ce que le syndrome des plaquettes grises ?
Le syndrome des plaquettes grises est un trouble hémorragique associé à des plaquettes anormales , qui sont de petites cellules sanguines impliquées dans la coagulation du sang. Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à se faire facilement des ecchymoses et présentent un risque accru de saignements de nez (épistaxis).
Qu’est-ce que l’anomalie de May Hegglin ?
Mai – L’anomalie de Hegglin est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisé par des plaquettes anormalement grosses et déformées (plaquettes géantes) et des défauts des globules blancs appelés leucocytes.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Jacobsen ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Jacobsen ?
- yeux écarquillés aux paupières tombantes.
- oreilles petites et basses.
- un pont nasal large.
- commissures de la bouche en retrait.
- une petite mâchoire inférieure.
- une lèvre supérieure fine.
- plis cutanés recouvrant les coins internes des yeux.
Qu’est-ce qu’un corps dohle ?
Les corps de Döhle sont de petites structures rondes ou ovales, bleu-gris pâle, généralement trouvées à la périphérie du neutrophile. Ils sont constitués de ribosomes et de réticulum endoplasmique.
Qu’est-ce qu’une plaquette normale ?
Une numération plaquettaire normale varie de 150 000 à 450 000 plaquettes par microlitre de sang.